Recientemente, la Comisión Europea (CE) ha aprobado el primer tratamiento contra el déficit de esfingomielinasa ácida (ASMD), conocido como Xenpozyme (olipudasa alfa), desarrollado por Sanofi. Este tratamiento ha recibido luz verde en Europa como el primer y único tratamiento enzimático sustitutivo para las manifestaciones del déficit de esfingomielinasa ácida no relacionadas con el sistema nervioso central, para pacientes pediátricos y adultos tipo A/B o ASMD tipo B.
El déficit de esfingomielinasa ácida es una enfermedad rara que tiene un origen genético. Es progresiva y puede llegar a ser mortal. En este sentido, la aprobación de este tratamiento encuentra su fundamento en los datos positivos que se han observado en dos ensayos clínicos que permitieron dar cuenta de una mejora notable en la función pulmonar, como así también una reducción de los volúmenes del hígado y el bazo. Entendiendo la urgencia de las personas con déficit de esfingomielinasa ácida que no tienen cubierta su seguridad, la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha otorgado a este tratamiento la designación de Priority Medicines.
Avances en el tratamiento del déficit de esfingomielinasa ácida con Xenpozyme, el medicamento desarrollado por Sanofi
Un punto a destacar del Xenpozyme respecto del tratamiento del déficit de esfingomielinasa ácida tiene que ver con que este ha demostrado, en los dos ensayos clínicos, tener un importante potencial de mejora para la calidad de vida de las personas y su esperanza de vida. En este sentido, Jesús Villarrubia, doctor del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid ha explicado a Redacción Médica que:
«Los resultados demuestran que es el tratamiento más efectivo de todos los existentes para las enfermedades lisosomales» (…) Es esfingomielinasa recombinante y permite suplir la enzima de la que son deficitarias las personas con ASMD. Esto supone un cambio radical en su calidad de vida, mejorando de forma muy significativa la insuficiencia respiratoria, disminuyendo las organomegalias, mejorando las citopenias y la patología ósea; y revirtiendo el perfil lipídico, que pasa a ser normal».
Otro desarrollo de Sanofi alcanza aprobación: Nexviadyme
Por otra parte, otro medicamento desarrollado por Sanofi ha alcanzado, recientemente, la aprobación de la CE. Se trata de Nexviadyme, un medicamento de avalglucosidasa alfa que se emplea como tratamiento para la enfermedad de Pompe. La enfermedad de Pompe es otro trastorno raro que funciona debilitando a la persona que lo sufre y cuyo principal tratamiento, hasta el momento, había sido desarrollado en el año 2006.
Lo que esta enfermedad genera es condicionar un acúmulo de glucógeno en distintas células del organismo, especialmente en el corazón y en los músculos. Mientras más pequeño es el paciente cuando se diagnostica, los síntomas pueden ser más graves, llevando incluso a un riesgo de vida. En este sentido, el medicamento consiste en una terapia enzimática sustitutiva para el tratamiento a largo plazo, tanto en inicio infantil como en inicio tardío.
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